다발골수종은 형질세포의 악성 종양으로, 골수 내 비정상 세포 증식, 골파괴, 단백뇨를 동반하는 복잡한 질환입니다. 본 글에서는 다발골수종의 진단기준과 함께 핵심적인 임상 양상인 형질세포 이상, 골 파괴, 그리고 단백뇨에 대해 구체적으로 설명합니다. 다발골수종을 제대로 이해하는 것은 조기 발견과 적절한 치료에 핵심이 되며, 환자뿐만 아니라 가족과 의료진 모두에게 필요한 지식입니다.
다발골수종 진단기준- 형질세포 이상
다발골수종은 형질세포라는 면역세포의 비정상적인 증식에서 비롯됩니다. 형질세포는 정상적으로 B세포가 항원을 인식한 후 분화되어 항체를 생산하는 중요한 면역세포인데, 다발골수종에서는 이 과정이 비정상적으로 진행되며 악성 형질세포가 골수 내에서 무분별하게 증식합니다. 이들 비정상 형질세포는 단일 클론성(monoclonal) 면역글로불린, 즉 M protein(M spike)이라는 단일한 항체를 과잉 생산하게 되며, 이는 혈청단백전기영동(SPEP)이나 면역고정화전기영동(IFE)으로 확인할 수 있습니다.
정상적인 골수는 여러 유형의 혈액세포들이 균형 있게 존재하지만, 다발골수종 환자의 골수에서는 악성 형질세포가 10% 이상 차지하게 됩니다. 국제골수종작업그룹(IMWG)에서는 골수형질세포가 10% 이상이거나, 골수 생검상 다발골수종 세포로 인한 침윤이 확인될 경우 진단 기준의 일부로 간주합니다.
형질세포의 증식은 혈액학적 이상을 동반하게 되며, 빈혈, 백혈구 감소, 혈소판 감소 등을 유발합니다. 이러한 혈액세포 감소는 피로감, 감염 위험 증가, 출혈 경향 등 환자의 삶의 질을 떨어뜨리는 주요 원인이 됩니다. 또한, 비정상 항체가 과잉 생산됨에 따라 정상 항체의 생성은 억제되며, 이로 인해 면역력 약화가 발생하게 됩니다.
형질세포 이상은 또한 골수 외의 조직으로 퍼질 수 있으며, 이를 ‘형질세포종(plasmacytoma)’이라 부르며 폐, 간, 피부 등에서도 발견될 수 있습니다. 이처럼 형질세포 증식은 국소적 또는 전신적 문제를 모두 유발하는 심각한 상태입니다. 따라서 진단을 위해 골수검사뿐 아니라 혈청 단백 검사, 베타 2-마이크로글로불린 수치, 프리라이트 체인 분석 등의 종합적 접근이 필요합니다.
요약하자면, 다발골수종에서의 형질세포 이상은 질환의 근본 원인이며, 그로 인해 면역계 기능 장애, 혈액 이상, M 단백 생성, 그리고 조직 침윤 등이 복합적으로 발생합니다. 조기 진단과 치료 전략 수립을 위해서는 형질세포 병태에 대한 깊은 이해가 필수적입니다.
골파괴
다발골수종의 대표적인 임상적 특징 중 하나는 골파괴입니다. 이는 악성 형질세포가 골수 내에서 뼈를 형성하는 조골세포(osteoblast)의 기능은 억제하고, 파골세포(osteoclast)의 활성을 자극함으로써 발생합니다. 그 결과 뼈조직이 빠르게 파괴되며, 방사선이나 CT/MRI에서 확인 가능한 '천공성 병변(lytic lesion)'이 형성됩니다. 이러한 골파괴는 대부분의 다발골수종 환자에게서 발견되며, 척추, 골반, 늑골, 두개골 등 다양한 부위에 나타날 수 있습니다.
특히 척추 골절은 통증뿐만 아니라 신경학적 합병증을 초래할 수 있습니다. 악성 세포가 척수 신경을 압박하게 되면 하지 마비, 감각저하, 대소변 장애 등의 심각한 증상이 발생할 수 있으며, 이는 다발골수종의 급성 신경학적 응급상황으로 간주되어 즉각적인 처치가 요구됩니다.
또한 골파괴는 고칼슘혈증(hypercalcemia)을 유발할 수 있는데, 파골세포의 활성화로 인해 혈중 칼슘 수치가 비정상적으로 상승하게 되기 때문입니다. 고칼슘혈증은 의식 저하, 구토, 탈수, 심장 리듬 이상 등 생명을 위협하는 상태로 이어질 수 있습니다.
환자들은 뼈 통증을 가장 흔한 증상으로 호소하며, 이는 야간에 심해지거나 움직일 때 악화됩니다. 만성적인 통증으로 인해 활동성이 떨어지고, 삶의 질이 크게 저하됩니다. 골절 위험 역시 상존하므로, 치료계획에는 골 건강을 고려한 조치가 반드시 포함되어야 합니다.
치료 측면에서는 비스포스포네이트(bisphosphonate)나 데노수맙(denosumab)과 같은 골흡수 억제제를 사용하여 골파괴를 지연시키거나 예방하는 전략이 사용됩니다. 방사선 치료는 통증이 극심하거나 특정 부위 골절 위험이 높을 때 국소적으로 시행될 수 있으며, 심한 경우에는 외과적 개입도 고려됩니다.
따라서 다발골수종 환자에서 골병변은 단순한 부수적 증상이 아닌 주요 병태생리이며, 이로 인한 합병증 관리는 치료의 핵심입니다. 환자의 장기적인 예후와 직결되는 요인이므로 조기 발견과 적극적인 치료介入이 중요합니다.
단백뇨
다발골수종의 또 다른 중요한 특징은 단백뇨와 이에 따른 신장 손상입니다. 이 질환에서 형질세포가 생산하는 비정상 항체 중 프리 라이트 체인(free light chain)은 신장 사구체를 통과해 세뇨관에 축적되며, 신장 기능을 손상시킵니다. 이를 ‘myeloma kidney’ 또는 ‘light chain cast nephropathy’라고 합니다. 이러한 병태는 초기에는 무증상일 수 있지만, 점차적으로 사구체 여과율(GFR)이 저하되며 신부전으로 진행될 수 있습니다.
프리 라이트 체인은 신장에서 여과되며, 주로 λ(람다) 또는 κ(카파) 형태로 존재합니다. 이들이 과량 생성되면 세뇨관 내에 침착되어 관을 막거나 염증 반응을 유도해 신세뇨관 괴사와 섬유화를 일으킬 수 있습니다. 이로 인해 단백뇨가 발생하며, 검사에서는 보통 알부민이 아닌 ‘Bence-Jones 단백뇨’로 확인됩니다.
Bence-Jones 단백은 요전기영동(UPEP)이나 면역고정법을 통해 감지되며, 이러한 단백뇨가 있는 경우 다발골수종의 중요한 진단 지표가 됩니다. 단백뇨가 심해질 경우, 부종이나 요량 감소 등의 증상이 나타날 수 있고, 중증에서는 투석이 필요한 상태로 악화될 수 있습니다.
신장 손상은 다발골수종 환자의 예후에 직접적인 영향을 미치며, 생존율을 낮추는 주요 요인 중 하나입니다. 특히 진단 시 이미 신부전이 진행된 환자는 치료 반응이 낮고, 치료 옵션에도 제한이 따릅니다. 따라서 신장 기능을 조기에 보호하고 단백뇨를 억제하는 전략은 치료 초기부터 병행되어야 합니다.
예방적 조치로는 충분한 수분 섭취, 고칼슘혈증 조절, 신장 독성을 줄이는 약제의 선택 등이 필요합니다. 치료 약물 중 일부는 신장 기능에 부담을 줄 수 있으므로, 환자 상태에 맞춘 개별화된 접근이 요구됩니다. 최근에는 프리 라이트 체인 감소를 목표로 하는 신약들이 개발되면서 예후가 일부 개선되고 있는 추세입니다.
정리하자면, 다발골수종에서의 단백뇨는 단순한 소변 이상이 아닌 질환의 심각성을 반영하는 중요한 지표이며, 이에 따른 신장 손상 예방과 조기 치료가 환자의 생존과 직결됩니다.
다발골수종은 형질세포 이상, 골파괴, 단백뇨를 핵심으로 하는 복합 질환으로, 각 병태 생리가 환자의 예후에 직접적인 영향을 미칩니다. 조기 진단과 적극적인 치료介入이 생존율을 높이는 핵심이며, 환자와 보호자는 관련 증상과 병태생리를 반드시 이해해야 합니다. 정기적인 검사와 의심 증상 발견 시 조기 전문의 상담을 권장드립니다.